RESUMO
El Síndrome de Apert llamado también acrocefalosin-dactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándo-se en forma autosómico dominante (AD).Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndro-me: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pies.
Apert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expres-sing FGFR2 autosomal dominant (AD ) .Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acro-cephaly and syndactyly in hands and feet.
Assuntos
Humanos , Masculino , Recém-Nascido , Acrocefalossindactilia , Sindactilia , Craniossinostoses , Manifestações Cutâneas , Diagnóstico por Imagem , Anormalidades Maxilofaciais , Deficiência Intelectual , Mutação/genéticaRESUMO
En los datos recolectados en el servicio de emergencia pediátrica del Hospital Vicente Corral Moscoso, en el período mayo-julio del 2011, se conoció cuáles son las 10 causas de atención más frecuentes que en comparación con la patología registrada en los hospitales, en los cuales se realizaron estudios similares al realizado aquí; así, en México se observó las infecciones de vías respiratorias altas, seguidas por accidentes e intoxicaciones, infecciones del tubo digestivo, crisis asmática, neumonía. En Argentina, el motivo principal de consulta fue infección de vías aéreas superiores, crisis asmáticas y bronquiolitis, trauma, gastroenteritis, faringitis, otitis, erupción, neu-monía, fiebre sin foco. En nuestro hospital se registró patología similar del tracto respiratorio superior, infe-rior, accidentes, dentro de éstos, los traumas, heridas cortantes, además patología digestiva.Objetivo: Determinar las diez enfermedades más frecuentes en el servicio de emergencia pediátrica del Hospital Vicente Corral Moscoso, Mayo-Julio 2011.Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, tomando como universo el total de pacientes que acuden al servicio de emergencia pediátrica del Hospi-tal Vicente Corral Moscoso, en el período Mayo-Julio 2011. Se tomó como referente las atenciones en el servicio de emergencia pediátrica en el año 2010 que fueron 15.718 niños. Se utilizó el programa Epiinfo versión 6.0 y SPSS versión 15. Se tomaron un total de 300 pacientes atendidos en la emergencia pediátrica, durante los meses de mayo a julio de 2011.Resultados: Las diez patologías más frecuentes atendidas en el servicio de emergencia pediátrica del HVCM son 1) IRA con neumonía (8,3%). 2) IRA sin neumonía 8%. 3) Heridas cortantes (7,3%). 4) Faringoamigdalitis (6,7%). 5) TEC leve (5,7%). 6) Abdomen agudo inflamatorio (4,7%). 7) ITU (4,3%). 8) Ingestión de cuerpo extraño (4,3%). 9) Politraumatismos (4%). 10) EDA sin deshidratación. El resto de patologías catalogadas como otros representan el 43,3%.Conclusiones: La importancia de este estudio fue conocer las patologías más frecuentes en el servicio de emergencia pediátrica del Hospital Vicente Corral Mos-coso, para lograr una mejor información acerca de las mismas y así tomar las accio-nes preventivas necesarias para alcanzar de manera integral la salud de la comunidad pediátrica de nuestra ciudad.
In the data collected in the pediatric emer-gency service in the Vicente Corral Mosco-so Hospital, in the period from May to July 2011 was known what are the 10 most fre-quent causes of attention that compared to the pathology registered in hospitals, in which similar studies were made, we obser-ved in Mexico the upper respiratory tract in-fections, followed by accidents and poiso-ning, infections of the digestive tract, acute asthma, pneumonia.In Argentina the main complaint was upper respiratory tract infection, asthma attacks and bronchiolitis, trauma, gastroenteritis, pharyngitis, otitis, rash, pneumonia, fever without source.In our hospital was registered similar patho-logy of the upper respiratory tract, lower accidents within these registered trauma, penetrating wounds, and also gastrointes-tinal disorders.Objective: To determine the ten most com-mon diseases in the pediatric emergency service in the Vicente Corral Moscoso Hos-pital May-July 2011.Material and Methods: A descriptive study was made; it was based on the universe of total patients who are attending to the pediatric emergency in the Vicente Corral Moscoso Hospital during the months May-July 2011. It was taken as reference the at-tentions in the pediatric emergency service in 2010. They were 15,718 children. The Epi-info program version 6.0 and SPSS version 15 was used. A total of 300 patients treated in the pediatric emergency were taken du-ring the months of May-June and July 2011.Results: The 10 most frequent pathologies treated in the pediatric emergency service in the VCMH are: 1) ARI (Acute Respiratory Infection) with pneumonia (8.3%). 2) ARI without pneumonia (8%). 3) Stab wounds (7.3%). 4) Pharyngoamigdalitis (6.7%). 5) Mild ECT (Encefalo craneal trauma) (5.7%). 6) Inflammatory acute abdomen (4.7%). 7) UTI (Urinary Tract Infection) (4.3%). 8) Fo-reign body ingestion (4.3%). 9) Polytrauma (4%). 10) ADD (Acute Diarrheal Disease) wi-thout dehydration. All other diseases classi-fied as others represent 43.3%.Conclusions: The importance of this study was to determine the most common di-seases in the pediatric emergency servi-ce in the Vicente Corral Moscoso Hospi-tal, for better information about them and thus take preventive actions necessary to achieve holistically health pediatric com-munity in our city.